Ученые Центра передовых технологий Министерства высшего образования, науки и инноваций провели первое в истории страны углубленное исследование генов человека – полное прочтение и анализ генов. В результате исследования у узбекистанцев были выявлены десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире. Полученная учеными информация включена в международные базы данных, что укрепляет позиции Узбекистана в мире геномики.

Тесты показали, что у каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, была выявлена ​​генетическая мутация. То есть было установлено, что предрасположенность к заболеванию передается генетически. Самое тревожное, что 86% детей оказались носителями как минимум одного "сломанного" гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Ученые объясняют эту ситуацию высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах. Например, в некоторых регионах такие браки составляют около четверти всех браков.
Эта ситуация может оказать серьезное влияние не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. Ученые утверждают, что генетические мутации увеличивают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и распространенных, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, онкологические процессы. Следовательно, эти заболевания, вероятно, не только будут встречаться чаще, но и будут проявляться у гораздо более молодых поколений.

Поэтому ученые подчеркивают необходимость проведения генетического тестирования пар до брака, а также вовлечения детей в программы раннего скрининга и профилактики. Это позволит своевременно выявлять и правильно лечить заболевания.

Исследование позволило получить ряд важных результатов. Более половины обследованных пациентов получили точную генетическую диагностику, что позволило врачам выбрать правильное лечение. Почти треть выявленных мутаций ранее не были описаны в мировой науке и теперь включены в международные базы данных. У некоторых детей также наблюдались признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно. Это еще раз подтверждает высокий уровень близкородственных браков в стране.

Профессор Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта "1000 геномов Узбекистана", отметила: "Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому очень важно внедрять программы скрининга пар перед вступлением в брак".

Проект "1000 геномов Узбекистана" направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные станут основой для дальнейшего развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и точных программ скрининга.

Центр перспективных технологий - научное учреждение с современными лабораториями, где проводятся научные исследования в области биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Ученые центра принимали активное участие в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии, а также были соавторами создания вакцины ZF-UZ-VAC 2001.

Это исследование – не только большое достижение узбекской науки, но и важный шаг на пути к охране здоровья населения. Система профилактики, основанная на научных результатах, сыграет значительную роль в обеспечении здоровья будущих поколений.